Andy
Andy werd op 7 oktober 1997 geboren in Enschede. Zo rond 19 minuten over 4 in
de middag. Maar eigenlijk begint zijn verhaal al veel eerder, omdat bij de
eerste echo bleek dat hij een relatief dikke nekplooi had, hetgeen een indicatie
voor het Down syndroom kan zijn. Bij een tweede echo, zes weken later, werden geen
afwijkingen gevonden die op Down Syndroom zouden kunnen wijzen. Maar dit betekende
wel dat we zijn geboorte met een bepaalde spanning te gemoet zagen. Meteen toen hij
op de wereld kwam, vielen ons al een aantal dingen op. Zo had knik in zijn pinken
en zat een oorschelp dubbelgevouwen. Ik vond dat zijn gezicht er wat vreemd uitzag
en ook vielen mij de driehoekig vorm van zijn neusgaten op. Natuurlijk werd hij
onmiddellijk aan een grondig onderzoek onderworpen. Toen bleek dat hij wat slapjes
aanvoelde. En omdat de bevalling poli-klinisch in het ziekhuis was, kwam er ook nog
even een kinderarts kijken. Die constateerde dat Andy niet aan het Down Syndroom
leidde, maar dat we voor de zekerheid wel een chromosoom onderzoek konden laten doen.
Wij waren al blij genoeg dat er niets ernstigs aan de hand was en we naar huis toe
konden. We veronderstelde dat alles wel recht zou trekken. We vonden het grappig
dat hij zijn vingertjes helemaal naar achter kon doen. Hij had een dikke nek, maar
we herinnerde dat onze dochter Annabel dat ook een beetje
had gehad. Thuis gekomen bleek dat de buren het huis naar oud Twents gebruik hadden
versiert.
Geboortekaartje
|
Genadig en barmhartig is de HERE, lankmoedig en
groot van goedertierenheid. Psalm 145:8
Blij verwonderd zijn wij dat God, de schepper van het leven,
ons toevertrouwde:
Zijn roepnaam is: Andy
Hij is geboren op 7 oktober 1997.
Hij weegt 3215 gram en is 52 cm lang.
Frans en Li-Xia
|
|
Over zijn naam
In eerste instantie lijkt er misschien geen verband te bestaan tussen de
roepnaam Andy en zijn officiële voornamen. We hebben eerst zijn roepnaam
uitgekozen zo dat het ook in het Chinees een mooie betekenis zou hebben. Als
je de naam Andy op zijn Engels uitspreekt, klinkt deze als "Endie". Voor "En"
kozen we het Chinese karakter voor genade. Dit karakter wordt ook gebruikt
voor het eerste karakter van Enschede. Voor "die" we kozen het Chinese karakter
voor leider. (Dit karakter wordt ook tevens gebruikt in de oude naam van de
stad waar Li-Xia geboren is.) Alhoewel Andy in het Engels afgeleid is van
Andrew, hebben we toch voor de naam Johannes gekozen, omdat deze wat betekenis
beter aansluit bij de Chinese betekenis van de naam Andy en ook omdat de naam
Johannes een lange geschiedenis heeft in onze familie.
Veel later, op 31 september 2000, last ik in Spectrum Voornamenboek
van J. van der Schaar, uitgeven door Het Spectrum
(ISBN 90-274-4109-X) dat "Andy" ook gebruikt wordt als afkorting is voor
"Johannes". Maar ik neem aan dat de naam Andy dan wel op zijn Nederlands
uitgesproken wordt zoals het schoonmaakmiddel. Het spreekt voor zichzelf dat
wij de naam op de Engelse/Chinese manier uitspreken.
De eerste dagen
Andy was een erg lief kind, maar de borstvoeding wilde niet echt lukken omdat
hij nauwlijks zoog. Dus stapte we al snel over op flesvoeding. Rond de zevende
dag werd de hielprik afgenomen. Een paar dagen later werden we door de huisarts
gebeld met de mededeling dat er teveel TSH hormoon in het bloed van Andy zat.
De hielprik werd een paar dagen later herhaald. Daaruit bleek dat de TSH spiegel
nog iets verder was gestegen. Dus werden we doorverwezen naar de kinderarts,
dezelfde die we op de dag van de geboorte ook al hadden gezien. Een bloedonderzoek
wees uit dat er niets mis was met het T4 groeihormoon, hetgeen meestal de reden
is voor de TSH verhoging. In de weken er op, bleek de TSH spiegel te normaliseren.
Voedingsproblemen
Andy bleef echter aan de slappe kant. Midden november stelde de kinderarts vast
dat het gewicht van Andy achter bleef. Het voeden ging ook steeds moeilijker.
Het leek wel of Andy te zwak was om te drinken. Hij begon ook last te krijgen
van absences. Soms als hij huilde raakte hij zo over zijn toeren dat hij voor
een paar seconden bewusteloos raakte.
Eind november werd hij opgenomen in het ziekenhuis. Er werden allerlei soorten
onderzoeken uitgevoerd, maar er werd niets bijzonders gevonden. Er werd een
chromosoom onderzoek gedaan, waarbij geen structuele afwijkingen gevonden
werden. Zijn karyotype is 46,XY.
Na een week mocht hij het ziekenhuis weer verlaten, omdat zijn gewicht weer
wat was toegenomen. Het was echter niet voor lang. Een week later werd hij
weer opgenomen en de voedingsproblemen werden ernstiger, wat er uiteindelijk
in resulteerde dat hij op 26 december 1997 een neussonde kreeg. En nadat hij
die had gekregen ging hij steeds minder en minder drinken. Aan het eind van
januari hadden wij geleerd hoe de voeding door een neussonde toegediend moest
worden en mocht hij naar huis.
Pallister-Killian Syndroom
Er werd een stofwisselingziekte bij Andy vermoed. Dus werden we doorstuurd
naar het Wilhelmina kinderziekenhuis in Utrecht. Maar ook daar konden de
specialisten niets vinden. Een klinisch geneticus sprak een vermoede naar
tetrasomy 12p uit en er werd een stukje huid bij Andy weggenomen. Via het
Internet kwam ik op het Palister-Killiam syndroom terecht. Wij herkende
ons echter niet in de omschrijvingen die we over dit syndroom vonden. En
dit werd ook door de specialisten bevestigd.
De V.O.K.C.V.S.
Op 4 mei 1998 achter we een bezoek aan een bijeenkomst van de Vereniging
van Ouders van Kinderen met Chronische Voedingsproblemen en Sondevoeding.
Dit vanwege de voedingsproblemen die we nog steeds ondervonden met Andy.
Kabuki syndroom
In augustus 1998 bezochten we Dr. Wauters van het eetteam van het
Wilhelmina kinderziekenhuis. Die kon ons echter niet verder helpen met
de voedingsproblemen van Andy, omdat hij niet voldeed aan de eisen. Wel
noemde hij aan het eind van het consult het woord "Kabuki".
Thuisgekomen ben ik onmiddellijk op zoek gegaan op het Internet. En al
snel kwamen we in contact met het Nederlandse
Netwerk Kabuki Syndroom
en werden we uitgenodigd voor de Kabukidag op 31 oktober 1998. We besloten
op de uitnodiging in te gaan. We ontmoette daar verschillende ouders die
vonden dat Andy precies op hun kind leek toen die even oud was. Wij waren
niet meteen overtuigt, maar hebben uiteindelijk toch maar het standpunt
ingenomen dat Andy dit syndroom heeft.
Zijn gewicht
In de tweede helft van 1998 bleef het gewicht van Andy zweven rond
de 7250 gram. Hij kreeg nog steeds alle voeding via de neussonde.
Minimaal twee keer per dag spuugde hij alle voeding er weer uit en
we waren dan ook erg veel met de voeding bezig. Dat hij niet aankwam
bezorgde ons veel zorgen. Gelukkig begon hij in de laatste week van
het jaar weer aan te komen nadat we waren overgeschakeld op andere
voeding. Ook in de maanden die er op volgde bleef hij aankomen.
Op 25 juni 1999 woog hij 9530 gram.
Officiële diagnose
Op 6 juli 1999 gingen we met z'n vieren naar Maastricht om daar
Dr. Schrander-Stumpel te bezoeken voor een second opinion. Zij
geldt als de expert wat betreft het Kabuki Syndroom in Nederland.
Nadat ze Andy had bekeken, kwam ze tot de conclusie dat ze geen
alternatieve diagnose kon bedenken dan het Kabuki Syndroom.
Voeren via een spuitje
Vanaf Li-Xia is begonnen Andy te voeren middels een spuitje in zijn
mond. Eerst ging dat met hapjes van 1 ml, maar al snel voerde ze dat
op naar hapjes van 2 ml. Het was veel werk, maar het had wel als
voordeel dat Andy minder begon over te geven. Over de maanden gaat
het steeds beter en uiteindelijk kan de sonde er helemaal uitblijven.
Wel begint hij nu voor het eerst in zijn leven te boeren. Erg grappig.
Zitten
Op 11 november 1999 ging Andy voor het eerst uit zichzelf zitten.
En netzo als andere ouders iedereen bellen als hun kind gaat lopen,
belde wij al onze vrienden en familieleden om te vertellen dat Andy
was gaan zitten. Hij was inmiddels ruim twee jaar.
Kinderdagcentrum
In januari 2001 gaat Andy voor het eerst naar het
kinderdagcentrum (KDC) "Klim Op" in Enschede. Hij gaat daar goed
vooruit in zijn ontwikkeling en blijft daar tot de zomer van 2003.
ITP
Op 2 december 2001 wordt Andy wakker met bloed op zijn lippen. Ook ontdekken
we donkerrode vlekjes op zijn armen. 's Avonds krijgt hij een grote blauwe
bult op zijn arm. De dag er op gaan we naar een huisarts die ons doorverwijst
naar het ziekenhuis. Daar vermoedt onze kinderarts Idiopathic Thrombocytopenic
Purpura (ITP) en hij besluit om Andy op te nemen. Het wordt de tweede keer
dat Andy met Sinterklaas in het ziekenhuis verblijft. Hij wordt behandeld
met Prednison en hersteld langzaam. De Prednison lijkt een positieve uitwerking
te hebben op zijn functioneren. Op 9 december begint hij te lopen op een
leeftijd van vier jaar en twee maanden.
ZMLK school
Na de zomer van 2003 gaat Andy naar ZMLK school "De Huifkar" en begint daar in groep 1. Het jaar
er op gaat hij naar groep 3 waar hij tot op heden naar toe gaat.
Opnieuw ITP
Op 26 november 2003 heeft Andy 's avonds een blauwe lip. De volgende ochtend
zien we rode vlekjes onder de huid. We laten meteen bloed afnemen in het
ziekenhuis en al snel blijkt dat hij opnieuw ITP heeft gekregen. Eerst lijkt
hij goed te reageren op de Prednison, maar wanneer de doses wordt verlaagt
gaat het weer slecht. Pas in de derde week van januari 2004 normaliseerd zijn
bloed weer. Opnieuw bemerken we een positief effect van Prednison op het
functioneren van Andy. We vonden het heel opmerkelijk dat het beide keren
rond dezelfde tijd begon en vermoedde zelf dat het verband houdt met de
griepprik die heeft gekregen.
8 jaar
In oktober 2005 is Andy 8 jaar geworden. Hij eet nog voornamelijk vloeibaar
en gepureerd voedsel. Hij drinkt ieder dag een liter sondevoeding. Daar
naast eet hij gemiddeld een potje groentehapje (voor babies van 8 maanden)
en drinkt een beker drinkvoeding. Ook krijgt hij 's ochtends Yakult en
visolie.
De afgelopen zomer hebben we hard gewerkt aan zijn zindelijkheid. Hij is
nu overdag zindelijk, maar 's nachts heeft hij nog een luier om en niet
voor niets. Vrijwel ieder avond heeft hij ontlasting in de luier.
Andy is over het algemeen een vrolijk jongetje. Hij wordt vaak vroeg wakker
en ligt dan rustig een uur te "praten" in bed. Hij houdt erg van video's
en honden, vooral Dalmatiers. Hij gaat met erg veel plezier naar school.
Zijn taalontwikkeling ligt tussen de drieënhalf en vier jaar. Hij
kan eenvoudige optel en aftrek sommen met getallen onder de tien wanneer
hij gebruik maakt van een telplank. Schrijven is nog een groot probleem
vanwege zijn gebrekkige motoriek. Ook spreken is moeilijk, vooral de "k"
en "g" klanken. Hierdoor is hij vaak moeilijk te verstaan voor vreemden.
MLL2 eiwit
Op 16 augustus 2010 las ik dat het Kabuki
Syndroom waarschijnlijk wordt veroorzaakt door mutaties in het MLL2 gen
wat het MLL2 eiwit (enzym) codeerd.
Een engelstalige pagina met portret foto's van Andy waarop de typische
Kabuki trekken goed zijn te zien.
Groeicurven
Een mix van officiële (in ziekenhuis genomen) en privé metingen.
De lichaamslengte wordt met paars getoond, het gewicht met groen en de
hoofdomtrek in blauw.
(Gemaakt met dygraph Javascript bibliotheek.
Als je met ingedrukte muisknop over een deel van de grafiek sleept, wordt het
gedeelte uitgerekt getoond. Met een dubbele klik herstel je dit.)
Andy zit vrijwel dagelijks achter de computer. Ik heb voor hem een
een start pagina gemaakt die hij gebruikt
als hij over het internet wil surfen. Deze meeste entries op deze pagina
wilde hij er zelf op hebben. Regelmatig doet hij weer een verzoek bij
mij en dan voeg ik het toe. Alhoewel hij niet echt kan lezen, kent hij
de meeste namen op deze start pagina wel.
De start pagina verwijst ook naar de pagina
Andy's Pokémon pagina.
Thuispagina van zijn vader
